婴儿反复湿疹、血便或感染好不了，爸妈可能要提高警觉！陈小叡小弟弟出生1个月陆续有血便，莫名瘀青和反复感染，2岁前几乎每周跑医院；3岁时，爸妈更被预告5岁要割脾脏！原来陈小弟是原发性免疫缺陷病(PIDD)之一的欧德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，透过脐带血移植，陈小弟不用割脾脏，不再满身瘀青，也不用夜夜跑急诊。
经常血便和莫名瘀青
那句「割脾脏」一直陈妈妈在耳边挥之不去，陈妈妈说，「小叡出生1个月内陆陆续续有血便，手上有出血点，很小就进医院的保温室；甚至去学游泳，脚一拍到水，脚背上都是瘀血瘀青，甚么运动都不能做。各大医院都带他去看过了，做过很多检查，类标靶药物也吃了，骨髓也没问题，但原因仍不明。」
回顾脐带血移植前，到处去找医生，2岁前几乎每周跑医院，陈妈妈说，「产前所有检查都有做，而且都正常，当时还没有基因检测。无数个夜晚我们抱着他跑急诊室…真的非常沮丧，我甚么都做了，为什么他还是生病…」
X染色体WAS基因突变
医生表示，陈小弟弟致病原因是位于X染色体（Xp11.2-11.23）的WAS基因突变，先前经常感染，移植后已超过一年，追踪有问题的基因已经没问题。
脐带血干细胞可用于血液疾病，但脐带血其实还能用于免疫缺陷、先天代谢方面的疾病，黄芳亮主任指出，治疗方式与时俱进，可能5年前还没有，而5年后已有新技术，当突变基因无法矫正时，可改用置换方式，国外已有许多案例，像是美国杜克大学等移植医学中心，除了癌症治疗之外，还有一大部分是先天免疫和代谢方面的疾病。
确诊当下眼泪夺眶而出
确诊当下，陈妈妈忍耐5年的眼泪不禁夺眶而出，由衷感谢中荣团队用基因检测为孩子找到确诊相当不易的病因，后来在脐带血数据库成功找到HLA6/6吻合的脐带血，而家长也愿意提供，更令他们喜出望外！
